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En las células humanas, tanto lasactividades metabólicas como los factores ambientales, como los rayos UV o la radiactividad, pueden causar daños al ADN, provocando hasta un millón de lesiones moleculares por célula por día.1Muchas de estas lesiones causan daños estructurales a la molécula de ADN, y pueden alterar o eliminar la capacidad de la célula de transcribir el gen que codifica el ADN afectado. Otras lesiones producen mutaciones potencialmente nocivas en el genoma de la célula, lo que afecta la supervivencia de sus «células hijas» a la hora de la mitosis. Por consiguiente, el proceso de reparación del ADN es constantemente activo, respondiendo a daños a la estructura del ADN.
Son pequeñas alteraciones de una base o más en la replicación del DNA o sea cuando las célula hace copias completas de su DNA. Pudieran ocurrir incluso deleciones grandes. Estos cambios repercutirían en la formación de las proteínas para las que codifican estos genes donde ocurrieron las mutaciones, por lo que se se pudieran ver afectadas las funciones de éstas.
Como por ejemplo que no funcionaran los receptores para ciertos mensajeros, o verse afectada la integridad de ciertos componentes de la célula, etc.